NGS惨败，第三代测序首次成功诊断罕

目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利用第三代测序技术成功确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病。相关结论发表在BioRxiv上。

他患有疑难杂症，二代测序诊断无果

这名患者为西班牙裔男性，无并发症足月妊娠，出生前10天由于心脏和呼吸问题住院。7岁之前身体保持良好状态。7岁时，他被发现患有左心房粘液瘤，并接受了手术切除。10岁时，他被发现患有睾丸肿块，肿块切除后被确定为睾丸母细胞瘤。13岁时，他被发现患有垂体瘤，并接受了保守治疗。16岁时，他又被发现同时患有肾上腺垂体微腺瘤和左心室及右心房心脏粘液瘤复发，并接受了第二次简单的复发粘液瘤切除手术。18岁时，他再次接受了复发性粘液瘤切除手术。此时，遗传学家认为他的症状可能为Carney综合征（Carney







































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