BP讲堂重症肌无力相关抗体

作为刚刚从医学院毕业的小小医生，只模糊记得当时学重症肌无力（MG）章节的时候老师讲到过乙酰胆碱受体抗体，进入临床后却在教学查房中听到了众多闻所未闻的抗体，而且与MG的临床表型密切相关。为了更多的了解这方面的进展，毅然决定上BP查查。

小结

MG是一种位于骨骼肌内神经肌肉接头处的突触后膜慢性自身免疫性疾病。特征为运动后（疲劳）加重、休息时改善的肌无力。通常会出现眼睑下垂、复视、口咽和/或四肢无力以及呼吸短促。患者会出现血清乙酰胆碱受体（AchR）抗体滴度或肌特异度酪氨酸激酶（MuSK）抗体升高。同时在神经肌肉接头部位发现了针对4种新的自身抗原（低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP4)、聚集蛋白、胶原Q和皮层蛋白）的抗体。

血清学检查概述

MG是一种基于血清学和电生理学检查的临床诊断。在疾病初期，所有患者均应进行血清学测定。

AChR抗体检测：在80%至90%全身型重症肌无力(MG)患者和50%的眼肌型MG患者中检测出了AChR抗体，在这两种病例中特异性均为99%。[49]绝对滴度与MG疾病严重程度并无关联，但一些研究显示高水平的调节性AChR抗体与严重程度有关联。通过一种使用聚集受体进行的基于细胞AChR抗体检测方法鉴定出了总体上与标准AChR患者相似，但青春期前发病百分比增高的患者。[52]如AChR的标准检测结果为阴性，进行抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)血清学检测。

MuSK抗体试验：可在高达70%的AChR血清反应阴性全身型MG患者中检测出MuSK抗体。[3][45]在美国，该抗体在黑人人群中很常见；70%的全身性血清反应阴性的黑人女性MG患者携带MuSK抗体。[3]基于细胞检测可能增加阳性结果的百分比。[18]

抗横纹肌（抗肌联蛋白和抗兰尼碱）受体抗体试验：不对所有患者常规行此检查，除“老年发病”患者以外，这些抗体在无胸腺瘤的患者中罕见。[53]患有胸腺瘤和MG的患者中，75%至95%检测出这些抗体。这些抗体的存在可能表明胸腺瘤的复发。[54]

抗LRP4、聚集蛋白和皮层蛋白抗体的检测尚未广泛普及，此时尚不清楚，这些抗体对于MG的特异性如何。当然，在肌病中可见抗皮层蛋白抗体，这表明抗皮层蛋白抗体检测作为一种诊断性检测没有帮助。[12][14]

各型抗体阳性患者的临床表型特点

MuSKMG呈现3种主要表型：

严重面咽无力，累及肌肉在长期的疾病中萎缩。

显著颈部和呼吸肌无力，通常进展为危象。在一项系列研究中，46%的MuSKMG患者进展为危象，相比而言，血清反应阴性的MG患者仅有7.3%发展为危象。[50]

无法与非MuSKMG区分开来的临床特征。[3]

以下临床特征可区分MuSKMG和非MuSKMG：

眼部特征不常见，但可能出现。

通过临床检查和MRI可发现面部和舌头萎缩。

四肢无力为轻度。

显著的颈部和呼吸肌无力患者面部和四肢肌肉电诊断检查结果可能正常；为了确诊，需要对所累及肌肉做检查。

无力趋向于更加严重；23%的患者发展为危象，而85%的患者在一次患病过程中就达到美国重症肌无力基金会(MGFA)最高的肌无力，也就是III级及以上的肌无力。[3]

胆碱酯酶抑制剂治疗临床效果不佳。[3]

LRP4和聚集蛋白MG的特征

有报告称，有LRP4抗体MG患者的MG为轻度至中度，与一些有乙酰胆碱受体(AChR)抗体的患者相似。[10][40][51]尽管这些研究的规模比首次报告LRP4抗体的原始小型研究要大，但需要更大的数量，以充分了解有LRP4和聚集蛋白的患者的临床表型、发病年龄模式、性别、种族/人种差异。

皮层蛋白MG的特征

总体而言，少量有皮层蛋白抗体但未检测出AChR或MuSK抗体的患者的病情为轻度至中度（包括眼部MG），与在AChR中所见的模式相似。[10]此时，我们还不知道这些患者是否也有仅可通过基于细胞聚集AChR技术证实的针对LRP4、聚集蛋白、胶原Q或AChR抗体。

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