LancetNeurol中国学者提



在有异质性的疾病,亚组分析给精准医学提供了深入分析的机遇。重症肌无力(MG)就是有明确异质性的疾病,发病年龄、受累范围、是否伴有胸腺瘤等临床特征与多种MG相关的自身抗体在不同患者具有不同表现。

李海峰研究组和谢琰臣研究组一起在年第4期LancetNeurology杂志发表文章,提出MG亚组分类的新建议。经过近10年的合作,基于长期随访形成的临床数据库和对国际上多个临床分类和亚组分类的使用经验,联合课题组提出了新的分类建议,可适用于MG的遗传学、免疫学以及临床试验研究。

早期MG研究中使用临床分型(clinicalclassification)主要根据受累肌群和严重程度,主要有Osserman分型和MGFA分型两种系统,前者还参考自然史、胸腺瘤以及疗效,后者仅根据受累肌群和严重程度。但这两种分型系统均未考虑发病机制和潜在的治疗靶点。直到年后才有学者根据临床、免疫学和病理学特征提出MG亚组(subgroup)的分类。

发病年龄、受累肌群、致病性抗体和胸腺病理学是现代亚组分类的基础。Meriggioli、Berrih-Aknin和Gilhus先后提出不同的亚组分类系统,但存在下列问题:1.三个分类系统的眼肌受累MG均要求随访至少2年仍局限于眼外肌受累;2.一个患者可能被分到同一分类系统中的多个类型中;3.未考虑儿童MG患者。

联合研究组提出的新的亚组分类如下:1.儿童MG,与早发型MG的界限尚需确定,可进一步分成青春期前和青春期后型;2.伴胸腺瘤的成人MG,根据病理学或典型影像学表现诊断,参考连接素抗体和RyR抗体提示或除外胸腺瘤;3.不伴胸腺瘤AChR抗体阳性的成人MG,在病程短症状轻的抗体阴性者要求复查AChR抗体,进一步根据发病年龄(50岁)分成EMOG和LOMG,或根据首发受累肌群分成眼肌型和全身型;4.不伴胸腺瘤AChR抗体阴性的成人MG,通常不再细分,但为了特定研究可进一步分成MuSK抗体阳性、LRP4抗体阳性等类型。这样的亚组分类因组别少定义清楚,分类一致性好,且能避免将同一患者分到不同亚组,且可以即时分类,无需等待随访资料。

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