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精诚合作，共同发展！
医院检验科为临床诊断打造完整检验平台
随着我院临床医生诊疗水平的不断提高以及越来越多疑难病症的出现，临床对高端、精准的特殊检验项目需求日益迫切。总医院检验科现在开展的项目完全可以满足临床对常见病、多发病的诊断需求。但是，由于目前客观条件所限，科室暂不具备独立完成高端项目检测的条件。为了给我院临床医生提供一个完整的检验诊断平台，检验科与全国最大的第三方检验中心—金域检验联合检测高端、精准的特殊项目，共同打造完整的检验平台。我们要把“只要您能想的到，我就一定做的到”为目标，更好的服务于临床，为提高我院整体诊疗水平而不懈努力。
现将目前临床迫切需要开展的部分特种项目做一下介绍，随着临床需求会逐步补充更多项目。
神经免疫相关检测检测项目/指标临床意义寡克隆区带分析：
寡克隆区带、IgG指数、BBB、24小时鞘内合成率
多发性硬化、急性脊髓炎、GBS和病毒性脑炎等疾病，中枢神经免疫损伤
自身免疫性脑炎：
抗NMDAR、AMPA1、AMPA2、CASPR2、
LGI1和GABAB抗体
符合癫痫、认知障碍、精神行为异常等边缘叶脑炎三联征，应排除自身免疫性脑炎
中枢神经系统脱髓鞘疾病：
AQP4（水通道蛋白；又称NMO）（IgG型）
用于视神经脊髓炎（NMO）、长阶段性横贯性脊髓炎（LETM）及NMO谱系病的签别诊断标准，抗体滴度与疾病活动有关
周围神经病：
抗神经节苷脂抗体谱（IgG型和IgM型抗体）GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GT1b、GQ1b抗体
用于多灶性运动神经病、感觉性神经病、格林巴利综合症及米勒-费雪综合征辅助诊断。例如超过90%的米勒费雪综合征患者出现GQ1b抗体。多灶性运动神经病抗体多为IgM型GM1抗体，阳性率40-70%等。
副肿瘤综合征：
14项：抗Hu抗体、抗Yo抗体、抗Ri抗体、抗Amphiphysin抗体、抗CV2抗体、抗Ma1、抗Ma2、抗SOX1、抗Tr（DNER）、抗Zic4、抗GAD65、抗PKCγ、抗Recoverin、抗TITin
用于临床疑似副肿瘤综合征，感觉性神经病，自主神经失调，不明原因脑炎的辅助诊断。典型的抗神经抗体对PNS不同临床综合征或某些类型的肿瘤具有高特异性。自身抗体可早于肿瘤发现5年前出现，对肿瘤早诊有指导意义。
重症肌无力：
AChRab（抗乙酰胆碱受体抗体），MuSKab（抗肌肉特异性受体酪酸激酶抗体），Titinab（连接素抗体）
适于重症肌无力的辅助诊断、神经肌肉接头疾病的鉴别诊断等，约85%的全身型MG和50%的眼肌型MG患者AChRab阳性，定义为血清阳性MG；AChRab阴性的全身性MG患者MuSKab阳性率约50%，Titinab阳性主要见于伴胸腺瘤的MG和老年性MG患者，所以初次检测建议做三项组合
皮肌炎：
抗Mi-2、Ku、PM-ScL、PM-ScL75、Jo-1、SRP、PL-7、PL-12、EJ、OJ与RO-52抗体
皮肌炎、多肌炎、特发性肌炎、抗合成酶综合征以及重叠综合征等
阿尔兹海默病：
Aβ42、总Tau和pTau
阿尔兹海默病、额颞叶痴呆、血管性痴呆、路易体痴呆和帕金森病的鉴别
5-羟色胺类癌、抑郁症和精神分裂症等
神经遗传疾病相关基因检测项目/疾病说明肌营养不良相关基因检测检测肌营养不良及需要鉴别疾病，抗肌萎缩蛋白病（DMD/BMD），LGMD（含肌-眼-脑病），Emery-Dreifuss肌营养不良，Emery-Dreifuss样疾病，先天性肌营养不良，眼咽型肌营养不良，远端型肌营养不良，先天性肌病，脊肌萎缩症（SMA），婴儿型脊肌萎缩症，X连锁等
癫痫相关基因检测覆盖了已知的癫痫相关基因，同时也覆盖了部分与癫痫药物治疗相关的用药相关突变位点，主要针对常见的癫痫相关基因位点突变。
累及心脏的心血管遗传病相关基因检测检测包括心肌病、心脏离子通道病、先天性心脏病等
遗传性糖尿病相关基因检测检测包括：新生儿糖尿病、家族性高胰岛素血症、MODY
遗传性共济失调相关基因整体检测（测序+片段分析）覆盖了已知的多数遗传性共济失调和需要与共济失调鉴别诊断疾病
阿尔兹海默病（AD）相关基因测序包括早发性、散发性AD
帕金森症（PD）相关基因检测（测序+MLPA）检测与多种PD相关基因，包括疾病亚型有：早发性、家族性、青少年、散发性帕金森病，多系统萎缩
舞蹈症相关疾病整体检测相关疾病：良性家族性舞蹈病、肯尼迪病、亨廷顿病、亨廷顿样病1/2（HD1/2）舞蹈病棘红细胞增多症，神经性棘红细胞增多综合征，SCA17、DRPLA，遗传性共济失调（非动态突变性），早发性Alzheimer病等
遗传性痴呆相关基因检测（测序+MLPA）阿尔兹海默病、血管性痴呆、混合型痴呆、路易体痴呆、额颞叶痴呆、帕金森病痴呆、其他痴呆类型等
孤独症谱系障碍相关基因检测孤独症谱系障碍补充检测手段，覆盖个明确治理发育障碍、自闭症致病基因，主要检测点突变，可能会漏检杂合性的大片段缺失或重复突变，可同时送检基因芯片（CMA）进行互补检测
以上是部分高端、精准检测项目，新增加的还有化疗药物靶向用药的基因检测和实体肿瘤易感性基因检测，医嘱位置：检验申请→全院项目→外送检测→文件内选择。如有问题需要咨询请联系检验科。
检验科/
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▍综合整理：大观健康
▍编辑：小莉
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